Μπορεί οι όροι Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος ή αλλιώς NIPT: Non Invasive Prenatal Testing και Ελεύθερο Εμβρυϊκό DNA ή αλλιώς Free Fetal DNA να ακούγονται πολύ επιστημονικοί, συνιστούν όμως το μέλλον του προγεννητικού ελέγχου και πλέον θα αποτελούν ρουτίνα για πολλές μέλλουσες μαμάδες. Η μαιευτήρας -χειρουργός γυναικολόγος Μαριλία Νικολαΐδου απαντά σε όλες τις απορίες που ενδέχεται να έχει μια έγκυος και μας βάζει στον κόσμο του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου.
Κυρία Νικολαΐδου, τι είναι ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος;
Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT: Non invasive prenatal testing) περιλαμβάνει νέες μεθόδους και τεχνολογίες με τις οποίες, χρησιμοποιώντας μικρή ποσότητα αίματος της μητέρας, μπορούμε να απομονώσουμε το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA και να πάρουμε πληροφορίες για τον καρυότυπο του εμβρύου, δηλαδή για τον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων του. Μπορούμε λοιπόν μέσω του NIPT να ελέγξουμε το έμβρυο για την πιθανότητα ύπαρξης τρισωμιών 13, 18 και 21 καθώς και για τα φυλετικά χρωμοσώματα.
Το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA (free fetal DNA) προέρχεται από θραύσματα κυττάρων του πλακούντα τα οποία μετά την απόπτωσή τους κυκλοφορούν στο αίμα της μητέρας. Αυτά τα τμήματα του DNA κυκλοφορούν ελεύθερα μέσα στο μητρικό αίμα και δεν βρίσκονται μέσα σε κύτταρα. Γι’ αυτό και είναι ιδιαίτερα ασταθή και μέσα σε διάστημα 4-30 λεπτών από την απελευθέρωσή τους διασπώνται πλήρως κι εξαφανίζονται. Αυτά τα θραύσματα απομονώνονται από το πλάσμα της μητέρας και χρησιμοποιούνται στο NIPT. Όσο προχωράει η κύηση τόσο μεγαλύτερο είναι το ποσοστό του εμβρυϊκού DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας.
Από ποια εβδομάδα της κύησης μπορεί να γίνει το NIPT;
Το NIPT μπορεί να γίνει από τη 10η εβδομάδα της κύησης, γιατί από την εβδομάδα αυτή υπάρχει επαρκής ποσότητα ελεύθερου εμβρυϊκού DNA, που χρειάζεται για να πραγματοποιηθεί η εξέταση. Το ποσοστό βέβαια διαφέρει από κύηση σε κύηση.
Σε ποιες περιπτώσεις γίνεται το NIPT;
- Σε περιπτώσεις όπου στην Αυχενική Διαφάνεια προκύπτει αυξημένη πιθανότητα το έμβρυο να πάσχει από κάποια από τις τρισωμίες 21, 13 ή 18 και η μητέρα δεν επιθυμεί να προχωρήσει σε κάποια επεμβατική μέθοδο, δηλαδή σε λήψη τροφοβλάστης ή σε αμνιοπαρακέντηση. Ωστόσο, θα πρέπει να καταστεί σαφές στους γονείς πως το αποτέλεσμα του NIPT ΔΕΝ αποτελεί διάγνωση, αλλά πιθανότητα.
- Σε κυήσεις όπου δεν υπάρχει ένδειξη αλλά η μητέρα θέλει να κάνει τον μη επεμβατικό έλεγχο για λόγους μεγαλύτερης ασφάλειας.
- Σε κυήσεις όπου η μητέρα, λόγω ηλικίας, έχει μεγαλύτερη πιθανότητα να εμφανίσει οποιαδήποτε χρωμοσωμική ανωμαλία.
Τι ελέγχει το NIPT;
Ανάλογα με το είδος του τεστ, το NIPT ανιχνεύει:
- Τρισωμίες 21 (Σύνδρομο Down), 13 (Σύνδρομο Patau) και 18 (Σύνδρομο Edwards)
- Ανωμαλίες φυλετικών χρωμοσωμάτων
- Μικροελλειπτικά σύνδρομα
- Δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (ελλείψεις και διπλασιασμούς).
Πόσο ακριβές είναι το NIPT; Αποτελεί διάγνωση;
Το τεστ έχει πολύ υψηλή ευαισθησία για το σύνδρομο Down (99,5%) και για το σύνδρομο Edwards (99%). Η ευαισθησία του για το σύνδρομο Patau είναι λίγο χαμηλότερη (79-92%). Δεν αποτελεί όμως διάγνωση, αλλά εξέταση «διαλογής» και το αποτέλεσμά του είναι πιθανότητα.
Αν το αποτέλεσμα του NIPT είναι θετικό; (Υψηλή πιθανότητα)
Η πιθανότητα να είναι ψευδώς θετικό είναι πολύ μικρή (0,2%). Σε όλα τα θετικά αποτελέσματα πρέπει να γίνεται λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση μετά τη 18η εβδομάδα κύησης. Το αποτέλεσμα της τροφοβλάστης ή της αμνιοπαρακέντησης αποτελεί πλέον διάγνωση και είναι βέβαιο.
Αν το αποτέλεσμα του NIPT είναι αρνητικό; (Χαμηλή πιθανότητα)
Σημαίνει πως η πιθανότητα το έμβρυο να πάσχει από κάποια ανωμαλία που ελέγχει το τεστ είναι πολύ μικρή.
Υπάρχει περίπτωση να μην προκύψει αποτέλεσμα από το τεστ;
Η πιθανότητα αποτυχίας εξαγωγής αποτελέσματος είναι κάτω του 5% και συνήθως οφείλεται σε χαμηλό ποσοστό ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (όταν είναι λιγότερο του 4% του συνολικού ελεύθερου DNA) ή σε τεχνικά προβλήματα στο εργαστήριο. Η πιθανότητα μη εξαγωγής αποτελέσματος ενισχύεται σε περιπτώσεις αυξημένου βάρους της μητέρας, καθώς, για μια μητέρα με βάρος 160 κιλά, η πιθανότητα μη εξαγωγής αποτελέσματος φτάνει στο 50%. Όσο αυξάνει το βάρος της μητέρας, τόσο ελαττώνεται το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA.
Υπάρχουν περιπτώσεις όπου το NIPT δεν πρέπει να λαμβάνεται;
- Εάν η μητέρα έχει μεταγγιστεί πρόσφατα ή πάσχει από κακόηθες νόσημα, το τεστ δεν πρέπει να πραγματοποιείται λόγω μη αξιοπιστίας των αποτελεσμάτων.
- Όταν στο υπερηχογράφημα του εμβρύου διαπιστώνονται ανατομικές ανωμαλίες.
- Σε περιπτώσεις γνωστών γενετικών ανωμαλιών στην οικογένεια, οι οποίες δεν μπορούν να διαγνωσθούν με το NIPT.
Μπορεί το NIPT να αντικαταστήσει την Αυχενική Διαφάνεια;
Το NIPT δεν μπορεί να αντικαταστήσει την Αυχενική Διαφάνεια ούτε και τον ενδελεχή υπερηχογραφικό έλεγχο του εμβρύου, καθώς οι πληροφορίες που λαμβάνονται από αυτήν και αφορούν την ανατομία του εμβρύου αλλά και την πιθανότητα προεκλαμψίας και πρόωρου τοκετού δεν μπορούν να ληφθούν με άλλο τρόπο. Αποτελεί όμως ένα πολύτιμο εργαλείο στην πρώιμη ανίχνευση συγκεκριμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, ιδιαίτερα σε κυήσεις όπου η μητέρα είναι σε προχωρημένη ηλικία.
Ευχαριστούμε θερμά τη μαιευτήρα-χειρουργό γυναικολόγο Μαριλία Νικολαΐδου, MD, MSc
Facebook: Νικολαϊδου Μαριλία Γυναικολόγος | Site: www.mnikolaidou.gr