Η αρχή είναι το ήμισυ του παντός! Έτσι και οι πρώτες εξετάσεις της κύησης είναι εξαιρετικά σημαντικές, καθώς δίνουν πολύτιμες πληροφορίες για την κατάσταση της μητέρας αλλά και για πιθανούς κινδύνους. Ποιες είναι όμως αυτές, ποιες νέες έχουν προστεθεί στη φαρέτρα μας και πότε πρέπει να πραγματοποιηθούν; Η μαιευτήρας-χειρουργός γυναικολόγος Μαριλία Νικολαΐδου, μας εξηγεί αναλυτικά!
Οι γενικές εξετάσεις στην αρχή της κύησης
Οι γενικές εξετάσεις επαναλαμβάνονται σε τακτά διαστήματα κατά την κύηση, συνήθως κάθε μήνα, και είναι αιματολογικές και εξετάσεις ούρων. Στις αιματολογικές περιλαμβάνονται η γενική αίματος και η αξιολόγηση του αιματοκρίτη και των αποθεμάτων σιδήρου στον οργανισμό της μητέρας. Ο έλεγχος αντισωμάτων για ερυθρά, τοξόπλασμα και κυτταρομεγαλοϊό είναι επίσης βασικός, καθώς οξεία λοίμωξη από αυτά τα μικρόβια κατά τη διάρκεια της κύησης μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στο έμβρυο. Ακόμα, πραγματοποιείται και ανίχνευση για αντισώματα ηπατίτιδας Β και C, καθώς και για τον ιό του AIDS (HIV). Ο έλεγχος του θυρεοειδούς είναι, τέλος, πολύ βασικός, αφού ενδεχόμενη δυσλειτουργία του προκαλεί προβλήματα στην ανάπτυξη του εμβρύου.
Έλεγχος για τη μεσογειακή αναιμία και την κυστική ίνωση
Η κυστική ίνωση είναι μία χρόνια κληρονομική νόσος. Το άτομο που φέρει μετάλλαξη στο ένα από τα δύο χρωμοσώματα 7 ονομάζεται φορέας και δεν έχει κανένα απολύτως σύμπτωμα. Στην περίπτωση που και οι δύο γονείς όμως είναι φορείς, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί που πάσχει είναι 25%. Οι μεταλλάξεις ανιχνεύονται με απλή εξέταση αίματος και η εξέταση αυτή τα τελευταία χρόνια έχει γίνει αυτό που αποκαλούμε «εξέταση ρουτίνας». Η συχνότερη μετάλλαξη στον ελλαδικό χώρο είναι η ΔF508, την οποία ελέγχουμε με μεγάλη ακρίβεια. Ωστόσο, υπάρχουν πολλές ακόμα μεταλλάξεις που μπορεί το ζευγάρι να ζητήσει να προστεθούν στον έλεγχο.
Ο έλεγχος για τη μεσογειακή αναιμία, από την άλλη, έχει καθιερωθεί εδώ και πολλά χρόνια στη χώρα μας, καθώς τα ποσοστά των ατόμων που είναι φορείς είναι υψηλά. Πρόκειται για μία κληρονομική νόσο που προκύπτει όταν δύο άτομα που είναι φορείς της μετάλλαξης του γονιδίου που συνθέτει την αιμοσφαιρίνη μεταβιβάσουν στο έμβρυο τα χρωμοσώματα που φέρουν τη μετάλλαξη. Η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με τη νόσο από δύο γονείς φορείς της μετάλλαξης είναι 25%.
Οι εξετάσεις για τη θρομβοφιλία
Ο έλεγχος της θρομβοφιλίας δεν αποτελεί μέρος του καθιερωμένου ελέγχου της κύησης και συνιστάται μόνο όταν υπάρχουν συγκεκριμένες ενδείξεις από το ιστορικό της μητέρας, μετά από σύσταση αιματολόγου. Να σημειώσουμε βέβαια πως είναι καλύτερο να πραγματοποιηθεί πριν από την κύηση, καθώς αρκετοί παράγοντες τροποποιούνται ούτως ή άλλως στην εγκυμοσύνη.
Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT: Non Invasive Prenatal Testing) – Λήψη τροφοβλάστης – Αμνιοπαρακέντηση
Θα ξεκινήσω λέγοντας πως και οι τρεις αυτές εξετάσεις εξετάζουν το γενετικό υλικό του εμβρύου και αξιολογούνται για τον έλεγχο τυχόν συνδρόμων. Ας τις δούμε όμως μία προς μία.
Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT: Non Invasive Prenatal Testing) περιλαμβάνει νέες μεθόδους και τεχνολογίες, με τις οποίες, χρησιμοποιώντας μικρή ποσότητα αίματος της μητέρας, μπορούμε να απομονώσουμε το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA (free fetal DNA) που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας και να πάρουμε πληροφορίες για τον καρυότυπο του εμβρύου, δηλαδή για τον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων του. Μπορούμε λοιπόν μέσω του NIPT να ελέγξουμε το έμβρυο για την πιθανότητα τρισωμιών 13, 18 και 21 και για τα φυλετικά χρωμοσώματα. Η εξέταση αυτή γίνεται από τη 10η εβδομάδα, αυτό όμως που πρέπει να γνωρίζουμε είναι πως το αποτέλεσμά της είναι πιθανότητα και όχι διάγνωση. Γι’ αυτό και στην περίπτωση που είναι «θετικό», προκύψει δηλαδή υψηλή πιθανότητα, πρέπει η έγκυος να προχωρήσει σε λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση προκειμένου να επιβεβαιωθεί το αποτέλεσμα.
Η λήψη τροφοβλάστης (CVS – Chorionic Villus Sampling) και η αμνιοπαρακέντηση αποτελούν αυτό που λέμε «επεμβατικές μεθόδους ελέγχου του εμβρύου» και εφαρμόζονται όταν υπάρχει συγκεκριμένη ένδειξη. Πραγματοποιούνται με τη χρήση ειδικής βελόνας η οποία λαμβάνει μέσα από τη μήτρα είτε χοριακές λάχνες αν πρόκειται για τροφοβλάστη, είτε αμνιακό υγρό στην περίπτωση της αμνιοπαρακέντησης. Τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων αποτελούν διάγνωση.
Η λήψη τροφοβλάστης πραγματοποιείται μεταξύ της 11ης και της 14ης εβδομάδας και επιλέγεται ως μέθοδος ελέγχου σε περιπτώσεις που χρειαζόμαστε μια γρήγορη διάγνωση, όπως, για παράδειγμα, σε περιπτώσεις που και οι δύο γονείς είναι φορείς κάποιας νόσου και θέλουμε να γνωρίζουμε γρήγορα αν νοσεί το έμβρυο, ή σε περιπτώσεις όπου διαπιστωθούν ανωμαλίες στην Αυχενική Διαφάνεια και υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για παρουσία κάποιου συνδρόμου. Με δεδομένο πως η τροφοβλάστη και το έμβρυο προέρχονται από το ίδιο αρχικό κύτταρο, δηλαδή το γονιμοποιημένο ωάριο, ξέρουμε πως έχουν και το ίδιο γενετικό υλικό. Έτσι, εξετάζοντας το γενετικό υλικό των χοριακών λαχνών, αποκτάμε μια ακριβή εικόνα για το γενετικό υλικό του εμβρύου. Το πλεονέκτημα της λήψης τροφοβλάστης έναντι της αμνιοπαρακέντησης είναι πως διενεργείται σε πρωιμότερο στάδιο της κύησης. Ανάμεσα στα αποτελέσματα που θα λάβετε από το CVS είναι και το φύλο του μωρού σας, επομένως, αν θέλετε να το κρατήσετε για έκπληξη, ενημερώστε τον γιατρό σας.
Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται μετά τη 18η εβδομάδα κύησης ή και αργότερα. Συχνά, επιβάλλεται η πραγματοποίησή της σε περιπτώσεις συγγενών λοιμώξεων, όπως η λοίμωξη από κυτταρομεγαλοϊό ή τοξόπλασμα κατά τη διάρκεια της κύησης προκειμένου να διαπιστωθεί αν υπάρχει μόλυνση και του εμβρύου. Άλλη ένδειξη είναι η ανεύρεση δεικτών ενδεικτικών για κάποιο σύνδρομο στο υπερηχογράφημα Β′ Επιπέδου, που πραγματοποιείται μεταξύ της 21ης και της 24ης εβδομάδας.
Note: Μετά τη λήψη τροφοβλάστης ή την αμνιοπαρακέντηση λαμβάνεται αντιβίωση, συνήθως για 4 ημέρες, και απαιτείται ξεκούραση για 2-3 ημέρες. Παρά το άγχος που προκαλεί η διαδικασία στις μέλλουσες μητέρες, η πιθανότητα επιπλοκών είναι πλέον μικρότερη από 0,5%. Θεωρούνται δηλαδή ασφαλείς μέθοδοι και απαραίτητες προκειμένου να διασφαλιστεί η γέννηση ενός υγιούς παιδιού.
Οι εξετάσεις μπορεί να αγχώνουν τους parents-to-be και ίσως σε κάποιους να φαίνονται πολλές ή «υπερβολικές», όμως συμβαίνει το ακριβώς αντίθετο. Θα πρέπει να είμαστε ευγνώμονες ως γενιά που έχουμε στα χέρια μας το όπλο της πρόληψης, που μας δίνει τη δυνατότητα να αξιοποιούμε στο έπακρο όλα όσα μας προσφέρει η επιστήμη, για να φέρνουμε στον κόσμο υγιή και ευτυχισμένα μωρά!
Ιατρεία:
Αριστοτέλους 9, Πειραιάς | Τηλέφωνο: 2114096977
Έαρος 2, Αγία Παρασκευή | Τηλέφωνο: 2114109359
Website: www.mnikolaidou.gr
Email: marilianikolaidou@gmail.com
Facebook: Νικολαΐδου Μαριλία Γυναικολόγος
Instagram: @marilianikolaidou
Διαβάστε αυτό και ακόμα περισσότερα άρθρα στο νέο, ανοιξιάτικο τεύχος του BOOM που μπορείτε να ξεφυλλίσετε και online πατώντας στο εξώφυλλο!
