Η θρομβοφιλία μπορεί να είναι κληρονομική, μπορεί όμως να είναι και επίκτητη. Μπορεί να επηρεάσει την εγκυμοσύνη μιας γυναίκας, μπορεί και όχι. Μπορεί η mom-to-be να πρέπεινα κάνει αντιπηκτικές ενέσεις, αλλά μπορεί και όχι. Πλέουμε στα αχαρτογράφητα νερά της θρομβοφιλίας με οδηγό τον αιματολόγο Μανόλη Νικολούση, που, με απλά και κατανοητά λόγια, αποκωδικοποιεί αυτή την τόσο διαδεδομένη ‒όπως φαίνεται‒ διαταραχή του αίματος.
Κύριε Νικολούση, μπορείτε να μας περιγράψετε την έννοια της θρομβοφιλίας σε λίγες γραμμές;
Η θρομβοφιλία είναι μια διαταραχή του αίματος που κάνει το αίμα στις φλέβες και τις αρτηρίες πιο πιθανό να πήξει. Είναι επίσης γνωστή ως «υπερπηκτική» κατάσταση, επειδή το αίμα πήζει ή πήζει πιο εύκολα. Η θρομβοφιλία μπορεί να είναι μια κληρονομική (γενετική) ή επίκτητη τάση για σχηματισμό θρόμβων αίματος τόσο στις αρτηρίες όσο και στις φλέβες. Οι διαταραχές της είναι όμως κι άρρηκτα συνδεδεμένες και με άλλες καταστάσεις που μπορεί να προκαλούν υπερπηκτικότητα χωρίς την κλασική έννοια του όρου «θρομβοφιλία», όπως:
- Το να είναι κανείς υπέρβαρος
- Η εγκυμοσύνη
- Το κάπνισμα ή η χρήση προϊόντων καπνού
- Η διάγνωση καρκίνου, διαβήτη ή ορισμένων καρδιακών προβλημάτων
- Ακινησία για μεγάλο χρονικό διάστημα
- Έπειτα από χειρουργική επέμβαση (ιδιαίτερα ορθοπεδική) ή νοσηλεία
- Λήψη αντισυλληπτικών χαπιών που περιέχουν οιστρογόνα
- Λήψη θεραπείας ορμονικής υποκατάστασης που περιέχει οιστρογόνα
- Οικογενειακό ιστορικό θρόμβων αίματος
- Υπερατλαντική πτήση
- Όντας μεγαλύτερος ενήλικας
Μοιάζει να είναι «μάστιγα» του αιώνα. Ισχύει πως οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν κάποια μορφή της;
Οι δύο πιο συχνά κληρονομούμενες μορφές θρομβοφιλίας, ο παράγοντας V Leiden και το γονίδιο της προθρομβίνης, βρίσκονται σε ποσοστό 10% του πληθυσμού, ενώ λιγότερο από το 1% των ανθρώπων έχουν κληρονομικούς τύπους θρομβοφιλίας που δεν είναι τόσο συνηθισμένοι, όπως η αντιθρομβίνη ΙΙΙ, η πρωτεΐνη C και η πρωτεΐνη S. Στην επίκτητη θρομβοφιλία από την άλλη, και κυρίως το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, μπορεί να φτάσει το 9% όλων των απωλειών εγκυμοσύνης. Καταλαβαίνετε λοιπόν πως, μαζί με τους παραπάνω παράγοντες της καθημερινότητας που προδιαθέτουν σε θρομβώσεις, σίγουρα είναι από τα πιο σοβαρά υγειονομικά προβλήματα. Φανταστείτε ότι στη Μεγάλη Βρετανία, στο Κοινοβούλιο υπάρχει ανεξάρτητη ομάδα εργασίας από βουλευτές όλων των κομμάτων για τη θρόμβωση (APPTG thrombosis group).
Πώς επηρεάζει η θρομβοφιλία την εγκυμοσύνη μιας γυναίκας; Τι προβλήματα μπορεί να προκαλέσει στη μαμά ή το έμβρυο;
Η θρομβοφιλία μπορεί να προδιαθέσει μια έγκυο γυναίκα σε επιπλοκές που σχετίζονται με βλάβη στα αγγεία της ίδιας της εγκυμονούσας ή θρόμβους αίματος στον πλακούντα και το έμβρυο. Επίσης, το ψυχολογικό βάρος τού ότι έχουμε κάποιας μορφής νόσημα που μπορεί να έχει σημαντικές επιπτώσεις είναι πιθανό να επιφέρει μεγάλο άγχος στην εγκυμονούσα, γι’αυτό θα πρέπει να είμαστε απόλυτα ξεκάθαροι σχετικά με το τι είναι θρομβοφιλία και κατά πόσο ο συγκεκριμένος τύπος μπορεί να επηρεάσει την εγκυμοσύνη της. Αυτές οι επιπλοκές περιλαμβάνουν:
- Εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση, με κυριότερη την πνευμονική εμβολή στην εγκυμονούσα
- Ανεξήγητη εμβρυϊκή απώλεια
- Προεκλαμψία- μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από απότομη αύξηση της αρτηριακής πίεσης, πρωτεΐνης στα ούρα και μεγαλύτερη κατακράτηση νερού από ό,τι συνήθως κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
- Αποκόλληση πλακούντα, όπου ο πλακούντας χωρίζεται από το τοίχωμα της μήτρας
- Περιορισμός της ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου,όπου το έμβρυο είναι μικρότερο από το αναμενόμενο.
Σημειώστε πως, συλλογικά, αυτές οι εκτροπές ή επιπλοκές εμφανίζονται σε περίπου 12 στις 100 περίπου εγκυμοσύνες.
Πότε θα πρέπει η έγκυος να ξεκινήσει αντιπηκτικές ενέσεις και υπό ποιες προϋποθέσεις;
Επί του παρόντος, εάν μια έγκυος ασθενής έχει θρομβοφιλία και είχε θρόμβο αίματος πριν μείνει έγκυος, συνιστάται η αντιπηκτική αγωγή (δηλαδή η χρήση ενός φαρμάκου «αραίωσης του αίματος») κατά τη διάρκεια αλλά και μετά την εγκυμοσύνη. Τυπικά, η ηπαρίνη χαμηλού μοριακού βάρους είναι η θεραπεία εκλογής. Το πότε θα αρχίσει η θεραπεία και σε τι δόση εξαρτάται από διεθνώς αναγνωρισμένες κατευθυντήριες οδηγίες υπολογισμού του ρίσκου θρόμβωσης ή επιπλοκών.
Στα περισσότερα σενάρια «χαμηλού κινδύνου», η ηπαρίνη χαμηλού μοριακού βάρους δεν απαιτεί καμία παρακολούθηση των επιπέδων στο αίμα, καθότι δίνεται σε δόση προφύλαξης. Ωστόσο, σε σενάρια υψηλότερου ρίσκου, χρειάζονται υψηλότερες δόσεις για την επίτευξη μεγαλύτερων επιπέδων αντιπηκτικής αγωγής (θεραπευτικά επίπεδα) και συνήθως πραγματοποιείται παρακολούθηση των επιπέδων στο αίμα(επίπεδο παράγοντα Xa), για να διασφαλιστεί ένα επαρκές επίπεδο αντιπηκτικής αγωγής και να αποτραπούν αιμορραγικές επιπλοκές με «πολύ υψηλά» επίπεδα. Εδώ θέλω να τονίσω αυτό που αποτελεί γενικό κανόνα της ιατρικής: πως πάντα θα πρέπει να υπάρχει ισορροπία μεταξύ του οφέλους και των ανεπιθύμητων ενεργειών από τις θεραπείες. Εάν μια γυναίκα δεν έχει αναγνωρισμένη θρομβοφιλία και το προηγούμενο συμβάν θρόμβωσης συνέβη λόγω ενός προσωρινού παράγοντα κινδύνου, όπως, για παράδειγμα, ένα χειρουργείο ή μία υπερατλαντική πτήση, ο κίνδυνος επαναλαμβανόμενου θρόμβου στην εγκυμοσύνη είναι χαμηλός. Σε αυτή την περίπτωση, συνιστάται μόνο αντιπηκτική αγωγή μετά τον τοκετό (με χαμηλού μοριακού βάρους ηπαρίνη, ηπαρίνη ή βαρφαρίνη.
Με ποιες εξετάσεις μπορεί μια mom-to-be να διαπιστώσει αν έχει θρομβοφιλία και γιατί δεν γίνονται αυτές οι εξετάσεις σε όλες τις έγκυες ώστε να απαλλαγούν από το άγχος αν έχουν θρομβοφιλία ή όχι;
Οι κυρίαρχες κληρονομικές θρομβοφιλικές μεταλλάξεις ή οι επίκτητες θρομβοφιλικές καταστάσεις είναι σημαντικό να ελεγχθούν για να διαπιστώσουμε αν έχει μια έγκυος θρομβοφιλία, είτε επίκτητη είτε κληρονομική. Όμως, το να ελέγχουμε ανεξαρτήτως κάθε έγκυο γυναίκα για θρομβοφιλία, στις περισσότερες περιπτώσεις, φαίνεται πως θα επιβαρύνει ψυχολογικά την εγκυμονούσα. Το ιστορικό της κάθε μέλλουσας μαμάς είναι εκείνο που θα οδηγήσει τον αιματολόγο της στο να προχωρήσει στις σχετικές εξετά-σεις. Επίσης, θα πρέπει να είμαστε προσεκτικοί όσον αφορά τον χρόνο που γίνονται οι εξετάσεις, καθότι κάποιες φορές μπορεί να είναι εκτός ορίων λόγω φυσιολογικών διαφοροποιήσεων που λαμβάνουν χώρα στην εγκυμοσύνη.
Τι πρέπει να γνωρίζει μια mom-to-be που έχει θρομβοφιλία για τη στιγμή της γέννας και τι οφείλει να κάνει αφού γεννήσει το μωρό της;
Εκείνο που θα πρέπει να γνωρίζει είναι ότι τις τελευταίες 6 εβδομάδες θα πρέπει να έχει συχνή παρακολούθηση από τον ειδικό γιατρό, έτσι ώστε, αν είναι ήδη σε αντιπηκτική αγωγή, να μπει ένα πλάνο για το πότε θα τη σταματήσει, πριν από τον αναμενόμενο τοκετό ή την ημερομηνία της καισαρικής που της έχει δώσει ο γυναικολόγος της. Αν δεν είναι σε αντιπηκτική αγωγή, και πάλι θα πρέπει να γνωρίζει κατά πόσο θα χρειαστεί να αρχίσει αντιπηκτική αγωγή μετά τον τοκετό.
Συνήθως, η ηπαρίνη χαμηλού μοριακού βάρους χρειάζεται μόνο 24ώρες διακοπή πριν από τον τοκετό, αλλά αν η εγκυμονούσα παίρνει ασπιρίνη, αυτή θα πρέπει να διακοπεί 5 έως 7 ημέρες πριν από την ημερομηνία του αναμενόμενου τοκετού ή της προγραμματισμένης καισαρικής. Να επισημάνουμε ότι η ηπαρίνη χαμηλού μοριακού βάρους είναι ασφαλέστατη κατά τη διάρκεια του θηλασμού.
Αν μια έγκυος με θρομβοφιλία δεν θέλει/μπορεί/αντέχει να κάνει ενέσεις ηπαρίνης, υπάρχουν εναλλακτικές;
Είναι πολύ δύσκολη η χρήση άλλων σκευασμάτων λόγω της πιθανής τερατογένεσης που μπορεί να προκαλέσουν, οπότε, αν και είναι σίγουρα δύσκολο για κάποιες εγκύους, εντούτοις δεν είναι διαφορετικό από τις ενέσεις ινσουλίνης που κάνουν ασθενείς με διαβήτη. Υπάρχουν και κάποια καινούρια αντιπηκτικά χάπια, αλλά αυτήν τη στιγμή δεν γνωρίζουμε ακριβώς τη δράση τους κατά την εγκυμοσύνη.
Μπορεί μια έγκυος να έχει θρομβοφιλία αλλά να μη χρειάζεται να κάνει ενέσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Είναι λιγότερο σαφές εάν χρειάζεται ή όχι αντιπηκτική αγωγή σε γυναίκες που έχουν θρομβοφιλία χωρίς προηγούμενο ιστορικό θρόμβου αίματος. Οι επιλογές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να περιλαμβάνουν την επαγρύπνηση για σημεία και συμπτώματα εν τω βάθει φλεβικής θρόμβωσης, πνευμονικής εμβολής ή επαπειλούμενης αποβολής. Πολλές φορές χρησιμοποιούνται μόνο κάλτσες συμπίεσης, θεραπεία με αντιπηκτικά μόνο κατά τις έξι εβδομάδες μετά την εγκυμοσύνη ή σε ορισμένες ασυνήθιστες κλινικές καταστάσεις που ο ειδικός αιματολόγος αξιολογεί, αντιπηκτική αγωγή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Τι άλλο πρέπει να προσέχει μια γυναίκα με θρομβοφιλία ανεξαρτήτως της περιόδου εγκυμοσύνης της;
Το πιο εύκολο πράγμα που πρέπει να θυμάστε για να αποτρέψετε τους θρόμβους αίματος είναι να κρατάτε το σώμα σας σε κίνηση. Είναι επίσης σημαντικό να παραμείνετε ενυδατωμένη και να μειώσετε, όσο αυτό είναι εφικτό από τη δική σας πλευρά, τους παράγοντες κινδύνου, δηλαδή μεγάλη προσοχή στην αύξηση του σωματικού βάρους, μείωση της χοληστερίνης και αποφυγή του καπνίσματος.
Ο Δρ Μανόλης Νικολούσης είναι Διευθυντής Αιματολογίας στο Ιατρικό Κέντρο Αθηνών και Καθηγητής Αιματολογίας της Ιατρικής Σχολής του Ευρωπαϊκού Πανεπιστημίου Κύπρου. Έχει διατελέσει για 18 χρόνια Συντονιστής Διευθυντής και Τομεάρχης Αιματολογίας και Μεταμοσχεύσεων Μυελού στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Heartlands του Birmingham.
Διαβάστε αυτό και πολλά ακόμα άρθρα στο νέο τεύχος του BOOM που μπορείτε να διαβάσετε online πατώντας στο εξώφυλλο!
